유전 질환

라식수술 및 라섹수술 전 확인하면 좋은 안과 질환, 라티스 각막이상증

(주)아벨리노 2020. 6. 19. 15:43

 

 

안녕하세요, (주)아벨리노 입니다.

 

지난 시간부터 전세계적으로 가장 흔하게 나타나고 있는 5가지 각막이상증에 대해

한 가지씩 자세하게 설명드리고 있습니다.

 

1탄으로는 5가지 중에서도 가장 흔하게 나타나는

아벨리노 각막이상증에 대해서 자세하게 알려드셨으며,

 

오늘 그 두번째 시간으로 격자형 각막이상증 제 1형!

라티스 각막이상증에 대해 알려드리고자 합니다.

 

 

 

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상처를 입은 각막이 이를 치유하는 과정에서

각막에 회백색의 단백질이 계속하여 축적되는 안과의 대표 유전질환 각막이상증은

전세계적으로 5가지 각막이상증이 가장 흔하게 발견되고 있습니다.

 

① 과립형 각막이상증 제 1형

② 과립형 각막이상증 제 2형 (아벨리노 각막이상증)

③ 격자형 각막이상증 제 1형 (라티스 각막이상증)

④ 레이스-버클러스 각막이상증

⑤ 티엘벵케 각막이상증

 

 

 

 

라티스 각막이상증은 격자형 각막이상증 제 1형으로도 불리는 각막이상증 중 하나로,

기질층의 전층이나 중간층에 주로 얇게 가지를 내뻗는 선상의 모양으로

단백질이 쌓이기 시작한다는 특징을 가지고 있습니다.

 

라티스 각막이상증은 TGFBI R124C 유전자 돌연변이에 의해 증상이 나타난다고보고되고 있으며,

아벨리노 각막이상증처럼 정확한 유병률이 현재까지는 알려져 있지는 않으나

전 세계적으로 질환이 보고되고 있습니다.

 

 

 

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각막 중심부인 보우만층에서 선의 형태의 혼탁이 시작되며 이는 주변과 기질로 퍼지기도 합니다.

이 때 각막의 침착물의 형태가 교차하면서 격자 모양으로 보여지기도 하며,

유리조각 형태가 겹쳐진 모양이나 신경이 뻗어있는 것처럼 보이기도 합니다.

 

 

 

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라티스 각막이상증과 관련된 증상으로는

단백질 축적으로 인한 각막의 혼탁이 오기 전, 재발성 각막미란의 증상이 먼저 나타날 수도 있습니다.

이 때 각막미란과 함께 통증 발적을 일으킬 수도 있습니다.

 

또한, 이 질환은 양안 모두에 발생하는 질환입니다.

 

보통 라티스 각막이상증의 증상이 나타나는 시기는

10대 전후라고 보고되고 있습니다만, 이를 정확한 증상의 발현시기라고 보기는 어렵습니다.

 

해당 유전자 돌연변이를 가지고 있는 사람의,

유전적 또는 환경적인 요인에 따라서  증상의 발현시기가 다르게 나타날 수 있기 때문에

10대를 지나 20대, 30대, 40대 등 더 늦게 나타날 수도 있습니다.

 

 

 

 

이 각막이상증은 매우 천천히 진행하는 질환이라고 할 수 있지만,

초기부터 시력 장애가 오게 될 경우, 나이가 들수록 점진적으로 각막이 흐려지면서

60대 이전에는 결국 극심한 불편감과 함께 시력손실을 맞게 될 수도 있습니다.

 

 

 

 

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라티스 각막이상증을 포함한 각막이상증은

각막의 상처로 인해 증상이 급격하게 진행될 수 있는 안 질환입니다.

 

그렇기 때문에, 각막이상증 유전자 돌연변이를 보유하고 있다면

평소 각막에 큰 자극을 주거나 상처가 나지 않도록 항상 관리하는 것이 매우 중요합니다.

 

특히, 요즘 같이 나빠진 시력을 교정하기 위해 많이 찾는

각막을 깎는 방식의 시력교정수술, 라식과 라섹, 스마일라식 수술은

각막이상증 유전자 돌연변이를 보유하고 있다면 불가능한 수술이기 때문에

수술 전, 유전자검사를 통해 보다 정확하게 본인의 돌연변이 보유 여부를 확인해야 합니다.

 

 

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국내에서 많이 알려진 각막이상증이 아벨리노 각막이상증이라고는 하지만,

오늘 주제로 다뤄본 라티스 각막이상증을 포함하여

위에 언급한 다른 각막이상증들도 세계적으로 흔하게 나타나는 질환이라고 할 수 있습니다.

 

혹시 모를 위험성을 안고, 아벨리노 각막이상증 1가지만 검사하는 것보다는

정확하게 5가지 각막이상증을 모두 확인할 수 있는 유전자검사를 시행하는 것이 안전합니다.

 

5가지 각막이상증을 단 한번의 검사로 모두 확인할 수 있는 아벨리노랩 유니버셜테스트로

내 눈 속에 숨겨져있을지 모르는 각막이상증 유전자 돌연변이를 확인하시기 바랍니다.