눈 각막 상처 회복이 안될 수도 있다? 아벨리노 각막이영양증의 또다른 이름, 아벨리노 각막이상증

 

 

안녕하세요, (주)아벨리노 입니다.

 

 

지난 글에서 각막이상증에 대해서 알아보면서

전세계적으로 가장 빈번하게 나타나는 각막이상증 5가지에 대해서도 자세히 알아보았는데요.

 

오늘은 그 5가지 중에서도 가장 흔하게 나타난다고 할 수 있는

과립형 각막이상증 제 2형! 아벨리노 각막이상증에 대해서

한층 더 자세하게 알아보는 시간을 가져봅시다!

 

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먼저, 시작하기에 앞서 각막이상증에 대해서 간단하게 설명을 드리자면

각막이상증은 외부의 자극에 의해 각막이 상처를 입게 되면

상처를 회복하는 과정에서 각막에 회백색의 단백질이 쌓이는 유전 안질환 입니다.

 

현재 전세계적으로 발견되고 있는 70개의 각막이상증 중에서

가장 흔하게 나타나는 각막이상증은 총 5가지로,

 

1) 과립형 각막이상증 제 1형

2) 아벨리노 각막이상증 (과립형 각막이상증 제 2형)

3) 라티스 각막이상증

4) 레이스-버클러스 각막이상증

5) 티엘벵케 각막이상증

 

위와 같습니다.

 

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아벨리노 각막이상증은 과립형 각막이상증 제 2형의 다른 이름으로

각막 기질층에 주로 발병하여 흰 점, 눈송이, 회백색 미립자 등과 같은 형태로 단백질이 쌓이는 증상입니다.

 

아벨리노라는 명칭이 붙게 된 계기는 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서

이민 온 가족에게 질환이 처음 발견되면서 아벨리노 각막이상증이라는 명칭이 붙게 되었습니다.

 

 

 

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아벨리노 각막이상증은 앞서 언급한 5가지 각막이상증 중에서도 가장 흔하게 나타나는 각막이상증이라고 할 수 있습니다.

사람들에게 생소한 질환이지만, 국내 유병률은 그렇지 않습니다.

 

이 질환의 국내 유병률은 870명 중의 1명으로 꽤 높은 수치의 유병률을 나타내고 있으며,

이 수치는 국내 인구 수로 환산했을 경우에 약 57,000여 명정도로 추정되는 수치입니다.

 

 

 

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유전질환인 아벨리노 각막이상증은 TGFBI R124H 유전자 돌연변이가 원인으로

증상이 나타난다고 보고되고 있으며, 주로 10대에서 20대 사이에 증상 발현이 나타나는 것으로 알려져있습니다.

 

그러나, 증상이 발현되는 시기에 대해서는 환자의 환경적인 요인이나 유전적인 요인에 따라

다르게 나타날 수 있기 때문에 10대, 20대를 지나 30대, 40대 이상이 되었다 하여 안심하는 것은 위험할 수 있습니다.

 

만일의 경우에 대비하기 위해서는 증상이 없더라도 조기에 미리 각막이상증 유전자검사를 통해서

각막이상증 유전자 돌연변이 보유 여부를 확인하는 것이 바람직하다고 할 수 있습니다.

 

 

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아벨리노 각막이상증은 각막에 상처를 입는 것이 가장 치명적이라고 할 수 있습니다.

그렇기 때문에 과격한 스포츠나 일상 속에서 눈의 외상을 입을 수 있는 상황이나

과도한 자외선에의 노출 그리고 각막을 깎아서 시력을 교정하는 수술인 라식수술 및 라섹 수술 등이

아벨리노 각막이상증 유전자 돌연변이를 보유하고 있는 사람에게는 위험하다고 할 수 있는데요.

 

위와 같은 상황들로 인해 각막에 심각한 상처를 입히게 될 경우,

증상이 급격하게 발생하여 심각한 경우에는 실명에 이를 수도 있습니다.

 

눈의 상처, 각막의 상처가 그냥 시간이 지나면 상처는 나아지겠지...라고

가볍게 넘겨야 할 것이 아니라는 것을 항상 기억하시기 바랍니다.

 

 

 

 

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그런데,

아벨리노 각막이상증에 대해서 혹은 각막이상증에 대해서

정보를 얻기 위해 검색을 해보신 분들이라면 한번쯤을 들어보셨을 단어가 있을 것입니다.

바로, '아벨리노 각막이영양증', '각막이영양증' 이라는 말인데요.

 

각막이상증과 각막이영양증... 무슨 차이가 있는 질환일까요?

 

사실 두 질환은 동일한 질환으로 아벨리노 각막이상증을 부르는 다른 명칭이

아벨리노 각막이영양증이라고 생각하시면 된답니다.

 

 

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자칫 모르고 지나칠 경우, 실명을 가져다줄 수도 있는 무서운 질환인 아벨리노 각막이상증!

 

아벨리노 각막이상증을 검사하는 방법은 2가지가 있습니다.

 

먼저, 첫번째로 안과의 장비적인 검사를 통해 확인하는 방법이 있습니다.

그러나 질환의 증상발현 정도가 미미하거나 아직 증상이 발현되기 전 일 경우에는

정확한 각막이상증 진단이 어려울 수도 있습니다.

 

두번째 방법으로는 각막이상증 유전자검사가 있습니다.

각막이상증 유전자검사는 유전자검사를 통해 각막이상증 유전자 돌연변이 보유 여부를 확인하는 검사로

증상의 정도가 미미하거나 증상 발현 전일 경우에도 정확한 진단이 가능합니다.

 

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오늘 주제로 다루고 있는 아벨리노 각막이상증 유전자 돌연변이 1가지 만을 검사하는 방법도 있지만,

맨 위에 언급하였던 5가지 각막이상증을 단 한번의 검사로 모두 확인할 수 있는 유전자검사 방법도 있습니다.

 

아벨리노랩 유니버셜테스트가 바로 5가지 각막이상증을 모두 검사할 수 있는 유전자검사 서비스 랍니다.

 

1가지 각막이상증만 검사하는 것은 자칫 위험을 그대로 방치하는 것일 수도 있으니

5가지 각막이상증을 모두 검사하는 것이 더 안전하다고 할 수 있습니다.

 

 

 

 

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안과의 유전질환이기는 하지만 가족력이 없더라도

본인 세대부터 처음 증상이 나타날 수도 있는 아벨리노 각막이상증!

 

그렇기 때문에 더욱 조기에 검사를 통해 확인하여,

유전자 돌연변이를 보유하고 있다면 각막에 상처를 입지 않도록 주의하는 것이 중요합니다.