신생아 실명을 가져오는 무서운 안과 유전 희귀병, 레베르 선천성 흑암시

 

 

안녕하세요, (주)아벨리노 입니다.

 

그동안 안과의 대표적인 유전질환인

각막이상증에 대해서 알아보았는데요.

 

아직 전세계적으로 흔하게 나타나는 5가지 각막이상증에 대해서

하나하나씩 다 알아보지 못했지만, 

오늘은 잠시 각막이상증이 아닌 다른 안과 유전병에 대해서

알아보려고 합니다.

 

오늘 같이 알아 볼 유전질환은

유전병이면서도 희귀병이기도 한 레베르 선천성 흑암시 입니다.

 

 

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먼저, 흑암시 라는 질환은 흑내장이라고도 불립니다.

녹내장이 진행하면서 생기게 되며, 겉보기에는 별다른 이상이 없어 보이나

사물을 전혀 볼 수 없는 질환입니다.

 

특히 뇌졸중의 한 증상으로 나타나는 일과성 흑내장은

순간적으로 한쪽 눈이 보이지 않는 증상 혹은

커튼이 위에서 내려오는 듯한 현상의 시력장애가 일어날 수 있습니다.

 

 

 

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레베르 선천성 흑암시는 매우 드물게 나타나는 유전성 안질환 중 하나로

희귀병으로 분류되고 있는 질환입니다.

 

출생 시 혹은 출생 직후에 선천적으로 실명을 일으킬 수 있는 유전성 망막 이상증 중 하나입니다.

 

외국에서 발표된 보고에 따르면 10만명 중 2~3명정도 이 질환이 발생하고 있으며,

시각장애 특수학교 어린이 중 10~18% 정도가 레베르 선천성 흑암시 질환을 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다.

 

 

 

 

이 질환을 가지고 태어난 신생아는 출생 시 부터 실명인 경우가 흔하며,

그 외의 다른 증상들로는 사시 및 눈 떨림, 눈부심 증상, 백내장, 원추각막 등이 동반될 수 있습니다.

 

보통 예후는 좋지 않는 것으로 알려져있습니다만,

2007년에 발표된 우리나라의 보고에 따르면 레베르 선천성 흑암시를 가지고 있는

환자의 1/3이 혼자서 거동이 가능하며, 1/4은 글을 읽을 수도 있다고 발표했습니다.

 

 

 

 

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레베르 선천성 흑암시는 정상기능을 갖고있는 망막의 막대세포와 원뿔세포가 존재하지 않아

망막전위도 검사에서 원뿔세포 반응과 막대세포반응이 모두 소실되어 있는 경우를 말하는데요.

 

시각적 자극에 대한 반응의 감소가 첫 증상으로 나타날 수 있으며,

그 외 손으로 눈을 찌르는 증상을 흔히 보이기도 하며, 이로 인한 안구함몰이 나타날 수도 있습니다.

일부 환자에게는 청력손실, 정신 및 발달지연 증상이 동반되기도 합니다.

 

 

 

 

 

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앞서 말씀드린 바와 같이, 이 질환은 드물게 나타나는 희귀병으로 유전자 이상에 의한 유전병입니다.

환자의 40~50%에게서 유전자 돌연변이가 발견되며

알려진 12가지 유전자 이상 중 상염색체 열성으로 유전하는 돌연변이가 11가지

그리고 드물지만 상염색체 우성으로 유전하는 경우도 있습니다.

 

 

 

 

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질환을 진단하기 위해서는 망막전위도검사가 필수이며

망막의 기능을 확인하여 반응이 거의 없다면 망막의 원뿔세포와 막대세포 반응이

모두 소실되었다고 판단하게 됩니다.

 

 

 

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1869년 레베르(Leber)가 시각장애 특수학교  어린이들 중

심한 시력 소실과 눈 떨림 증상, 느린 동공반사, 망막 색소변성의 증상을 나타내는

망막이상증이 있음을 발견하고 처음 기술하면서 이 질환이 알려졌다고 합니다.

 

예후가 불량하다고는 하나,

적극적인 경과 관찰을 통해 시력획득에 노력하면

앞서 말씀드린 것처럼 혼자서 거동하거나 글을 읽을 수도 있다고 하니

무서운 희귀성 유전질환도 사람의 노력으로 이겨낼 수 있겠죠?!