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유전 질환

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틴틴파이브 이동우가 앓고있는 희귀병, 실명을 가져올 수 있는 망막색소변성증 안녕하세요. (주)아벨리노 입니다. 희귀병을 국어사전에서는 매우 드물어서 쉽게 걸리지 않는 병으로 정의하고 있습니다. 드물기 때문에 우리 주변에 없을 것이라고 생각하지만, 생각보다 많은 희귀병들이 우리 주변에 알게모르게 있답니다. 개그맨이자 가수인 과거 틴틴파이브로 활동했던이동우님을 기억하시나요?! 이동우님은 망막색소변성증으로 시력을 잃게 되면서활동을 중단하시게 되었는데요. 망막색소변성증은 과연 어떤 질환일까요? 망막색소변성증은 망막에 분포하는 광수용체의 기능장애로 발생하는 진행성 망막변성질환으로망막기능저하, 세포소실 그리고 망막조직의 위축이 발생하는 특징을 가진 질환입니다. 잠깐 망막에 대해서 간략하게 살펴보자면,망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달하는 역할을 하는 눈의 기관입니다. 눈으로 ..
색깔 구분이 어려워요! 색맹과 색약의 차이, 색맹 선천적 증상일까? 색맹 유전! 안녕하세요, (주)아벨리노 입니다. 세상은 여러가지 아름다운 컬러들로 이루어져있습니다. 그런데 이런 컬러들을 온전한 컬러로 볼 수 없다면 어떨까요?! 바로 색맹의 이야기 입니다. 오늘은 색맹에 대한 이야기를 해보려고 합니다. _ 색맹이란, 망막의 시세포 이상으로 색깔을 제대로 구별하지 못하는 증상을 말합니다. 색맹은 대부분 선척적으로 나타나지만, 망막질환이나 시신경 질환으로 드물게 후천적으로도 증상이 나타날 수도 있습니다. 색맹 증상이 나타나는 원인은 망막에는 색상을 감지하는 원추세포라는 시세포가 존재하고 있는데, 이 원추세포의 이상으로 색맹 증상이 나타납니다. 원추세포의 이상은 보통 유전적인 원인에 의해 일어나므로 선천적으로 발생합니다. _ 그런데 혹시 색약이라는 말을 들어보셨나요? 색맹과 색약! 같은..
각막에 단백질 쌓이는 아벨리노 각막이상증과 아벨리노 각막이영양증은 무슨 관계? 안녕하세요, (주)아벨리노 입니다. 간혹 비슷한 이름을 가진 질환들로 인해 질환명이 헷갈리는 경우가 종종 있는데요. 오늘 알아볼 질환도 비슷한 이름으로 인해 헷갈리는 분들이 많을 것 같습니다. 바로 아벨리노 각막이영양증 입니다. 아벨리노 각막이상증을 알고 계신다면, 아벨리노 각막이영양증도 한번쯤은 들어보셨을텐데요. 아벨리노 각막이영양증은 각막에 회백색의 단백질이 쌓이면서 시력이 점점 나빠지는 안과의 대표 유전 안질환 입니다. 여러분, 눈치채셨나요?! 이 두 질환은 이름만 비슷한 질환이 아닌 같은 질환입니다. 같은 질환을 다르게 명칭하는 단어라고 생각하시면 된답니다. 그렇다면, 오늘은 아벨리노 각막이영양증이자 아벨리노 각막이상증에 대해 자세히 알아보는 시간을 가져보도록 하겠습니다. _ 아벨리노 각막이상증은..
각막상처로 눈에 단백질이 쌓여 실명이 될 수도 있다? 레이스 버클러스 각막이상증! 안녕하세요, (주)아벨리노 입니다. 지난 4월부터 하나씩 꼼꼼히 살피며 알아보고있는 질환 각막이상증은 외부의 물리적인 자극으로 인해 상처를 입은 각막이 이를 회복하는 과정에서 각막에 단백질이 축적되면서 시력이 점점 나빠지는 안과의 대표적인 유전질환입니다. 1) 과립형 각막이상증 제 1형 2) 아벨리노 각막이상증(과립형 각막이상증 제 2형) 3) 라티스 각막이상증 (격자형 각막이상증 제 1형) 4) 레이스 버클러스 각막이상증 5) 티엘벵케 각막이상증 전세계적으로 가장 흔하게 나타나는 다섯가지 각막이상증 중 오늘 마지막으로 알아 볼 각막이상증은 레이스 버클러스 각막이상증 입니다. 과립형 각막이상증 제 3형으로도 알려져있는 레이스 버클러스 각막이상증은 양 쪽 눈에 회백색의 침착물이 구름처럼 퍼지는 형태의 모양..
눈에 벌집모양의 침착물이 쌓이면서 서서히 시력손실이 온다? 각막 단백질 유전 안질환 티엘벵케 각막이상증 안녕하세요, (주)아벨리노 입니다. 각막의 상처로 인해서 각막에 회백색의 단백질이 쌓이는 안과의 대표 유전질환 각막이상증은 우리에게 익숙한 아벨리노 각막이상증을 포함하여 전세계적으로 가장 빈번하게 나타나는 5가지 각막이상증이 있습니다. (1) 과립형 각막이상증 제 1형 (2) 과립형 각막이상증 제 2형(아벨리노 각막이상증) (3) 격자형 각막이상증 제 1형(라티스 각막이상증) (4) 레이스-버클러스 각막이상증 (5) 티엘벵케 각막이상증 앞서서 알아보았던 아벨리노 각막이상증, 라티스 각막이상증, 과립형 각막이상증 제 1형에 이어 오늘 자세하게 알아 볼 각막이상증은 티엘벵케 각막이상증 입니다. 티엘벵케 각막이상증은 벌집형태의 침착물이 각막에 형성되는 각막이상증 중 하나로, 증상이 진행되면서 시력장애를 유발하..
라식 부작용 및 라섹 부작용으로 나타날 수도...각막에 빵부스러기 같은 하얀 점이?? 과립형 각막이상증 제 1형 안녕하세요, (주)아벨리노 입니다. 안경과 렌즈와 같은 보조적인 장치를 통한 시력교정보다 수술을 통한 시력교정을 많은 분들이 찾으면서 라식수술과 라섹수술의 수요가 늘고 있습니다. 그리고 시력교정수술을 하는 분이라면 부작용이 없는 안전한 수술을 받기를 희망하실텐데요. 그렇기 때문에, 수술 전 안과 검사는 굉장히 중요한 단계 중 하나라고 할 수 있습니다. 그리고 최근 코로나19 검사 등으로 유전자검사의 중요성이 대두되면서 라식라섹 수술 전, 유전자검사 또한 중요해지고 있답니다. 수술 전, 유전자검사를 통해서 나도 모르게 내 유전자 속에 숨겨져있을지도 모르는 안과 유전질환을 확인한 후에안전하게 시력교정수술을 진행하고자 하는 분들이 늘고 있습니다. _ 안과 유전자검사로 확인할 수 있는 유전질환인 각막이상증은각막..
신생아 실명을 가져오는 무서운 안과 유전 희귀병, 레베르 선천성 흑암시 안녕하세요, (주)아벨리노 입니다. 그동안 안과의 대표적인 유전질환인 각막이상증에 대해서 알아보았는데요. 아직 전세계적으로 흔하게 나타나는 5가지 각막이상증에 대해서 하나하나씩 다 알아보지 못했지만, 오늘은 잠시 각막이상증이 아닌 다른 안과 유전병에 대해서 알아보려고 합니다. 오늘 같이 알아 볼 유전질환은 유전병이면서도 희귀병이기도 한 레베르 선천성 흑암시 입니다. _ 먼저, 흑암시 라는 질환은 흑내장이라고도 불립니다. 녹내장이 진행하면서 생기게 되며, 겉보기에는 별다른 이상이 없어 보이나 사물을 전혀 볼 수 없는 질환입니다. 특히 뇌졸중의 한 증상으로 나타나는 일과성 흑내장은 순간적으로 한쪽 눈이 보이지 않는 증상 혹은 커튼이 위에서 내려오는 듯한 현상의 시력장애가 일어날 수 있습니다. _ 레베르 선천..
라식수술 및 라섹수술 전 확인하면 좋은 안과 질환, 라티스 각막이상증 안녕하세요, (주)아벨리노 입니다. 지난 시간부터 전세계적으로 가장 흔하게 나타나고 있는 5가지 각막이상증에 대해 한 가지씩 자세하게 설명드리고 있습니다. 1탄으로는 5가지 중에서도 가장 흔하게 나타나는 아벨리노 각막이상증에 대해서 자세하게 알려드셨으며, 오늘 그 두번째 시간으로 격자형 각막이상증 제 1형! 라티스 각막이상증에 대해 알려드리고자 합니다. _ 상처를 입은 각막이 이를 치유하는 과정에서 각막에 회백색의 단백질이 계속하여 축적되는 안과의 대표 유전질환 각막이상증은 전세계적으로 5가지 각막이상증이 가장 흔하게 발견되고 있습니다. ① 과립형 각막이상증 제 1형 ② 과립형 각막이상증 제 2형 (아벨리노 각막이상증) ③ 격자형 각막이상증 제 1형 (라티스 각막이상증) ④ 레이스-버클러스 각막이상증 ⑤..

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