눈에 벌집모양의 침착물이 쌓이면서 서서히 시력손실이 온다? 각막 단백질 유전 안질환 티엘벵케 각막이상증

 

 

안녕하세요, (주)아벨리노 입니다.

 

각막의 상처로 인해서 각막에 회백색의 단백질이 쌓이는

안과의 대표 유전질환 각막이상증은

우리에게 익숙한 아벨리노 각막이상증을 포함하여

전세계적으로 가장 빈번하게 나타나는 5가지 각막이상증이 있습니다.

 

(1) 과립형 각막이상증 제 1형

(2) 과립형 각막이상증 제 2형(아벨리노 각막이상증)

(3) 격자형 각막이상증 제 1형(라티스 각막이상증)

(4) 레이스-버클러스 각막이상증

(5) 티엘벵케 각막이상증

 

앞서서 알아보았던 아벨리노 각막이상증, 라티스 각막이상증,

과립형 각막이상증 제 1형에 이어 오늘 자세하게 알아 볼 각막이상증은

티엘벵케 각막이상증 입니다.

 

 

 

티엘벵케 각막이상증은 벌집형태의 침착물이 각막에 형성되는 각막이상증 중 하나로,

증상이 진행되면서 시력장애를 유발하는 유전자 돌연변이 질환입니다.

 

이 증상과 질환이 나타나는 원인에 대해서는 TGFBI R555Q에 의해서 나타난다고 보고되고 있습니다.

 

 

 

 

티엘벵케 각막이상증은 유병률이 정확하게 알려진 질환은 아니지만,

여러 나라에서 지속적으로 현재까지 환자가 발견되었다는 보고가 있기 때문에

유전자검사를 통해 확인해보는 것이 바람직하답니다.

 

위에 이미지는 티엘벵케 각막이상증 증상이 발현된 각막의 단면인데요.

보시는 것과 같이 상피세포 하부 보우만막에서 증상이 나타난다는 특징을 가지고 있습니다.

 

 

 

 

증상은 일반적으로 10대에서 20대 사이에 나타나는 것으로 알려져있지만,

 개개인의 유전적인 요인이나 생활환경적인 요인에 의해서

증상발현시기가 더 늦춰질수도 있으며, 사람마다 증상 진행의 속도 또한 다르게 나타날 수 있습니다.

 

 

 

 

티엘벵케 각막이상증이 가지고 있는 증상으로는,

보통 10대~20대에 각막 미란이 나타나며, 안구불편과 통증을 동반합니다.

각막미란의 경우 재발가능성이 높고, 시력소실 또한 지속적으로 진행되는 것이 특징입니다.

 

다음 시간에 다룰 레이스 버클러스 각막이상증과 임상적으로 비슷한 것처럼 보여지나,

티엘벵케 각막이상증의 증상이 다소 가벼운 것으로 알려져 있습니다.

 

 

 

 

 

최근에는 비교적 많이 알려져있는 아벨리노 각막이상증 뿐 아니라

티엘벵케 각막이상증까지 포함한 5가지 각막이상증에 대한 유전자검사를

모두 실시하는 안과가 점점 더 늘고 있는 추세입니다.

 

특히 라식·라섹·스마일라식 수술 전 검사를 하여

혹시 모르게 발생할 수 있는 부작용의 위험을 줄이는 것인데요.

 

5가지 각막이상증을 검사하는 것이 아닌

1가지 각막이상증을 검사하는 것은 위험을 방치하는 것과 다름 없다는 것을 기억하시면서,

 

꼭 시력교정수술 전이 아니더라도

평소 조기에 각막이상증 유전자검사를 통해 질환의 여부를 확인하실 것을 권장합니다.