각막에 단백질 쌓이는 아벨리노 각막이상증과 아벨리노 각막이영양증은 무슨 관계?

 

 

안녕하세요, (주)아벨리노 입니다.

 

간혹 비슷한 이름을 가진 질환들로 인해

질환명이 헷갈리는 경우가 종종 있는데요.

 

오늘 알아볼 질환도 비슷한 이름으로 인해

헷갈리는 분들이 많을 것 같습니다.

 

 

 

 

바로 아벨리노 각막이영양증 입니다.

아벨리노 각막이상증을 알고 계신다면,

아벨리노 각막이영양증도 한번쯤은 들어보셨을텐데요.

 

아벨리노 각막이영양증은 각막에 회백색의 단백질이 쌓이면서

시력이 점점 나빠지는 안과의 대표 유전 안질환 입니다.

 

여러분, 눈치채셨나요?!

 

이 두 질환은 이름만 비슷한 질환이 아닌 같은 질환입니다.

같은 질환을 다르게 명칭하는 단어라고 생각하시면 된답니다.

 

그렇다면, 오늘은 아벨리노 각막이영양증이자 아벨리노 각막이상증에 대해

자세히 알아보는 시간을 가져보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

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아벨리노 각막이상증은 TGFBI R124H 유전자 돌연변이가 원인이 되어 나타나는 유전질환으로

외부의 자극으로부터 상처를 입은 각막이 이를 치유하고, 치료하는 과정에서

각막에 회백색의 단백질이 쌓이는 증상을 가지고 있는 상염색체 우성 유전 돌연변이 연관 질환입니다.

 

 

특히, 아벨리노 각막이상증은 전세계적으로 흔하게 나타난다는 5가지 각막이상증 중에서도

가장 흔하게 나타나는 것으로 알려져 있으며, 

한국에서는 870명 중 1명 꼴로 나타난다는 유병률을 가지고 있습니다.

 

 

 

 

아벨리노 각막이상증의 이형접합자 환자일 경우,

각막 혼탁이 나타나는 단계를 3가지로 나눌 수 있습니다.

 

증상 초기 작은 과립과 같은 침착물이 생기게 되며,

점점 시간이 지나가면서 그 침착물의 크기와 개수가 점차 증가하게 됩니다.

 

그리고 후기로 접어들수록 전반적인 각막기질 혼탁을 보이게 됩니다.

 

 

 

 

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이형접합자의 경우는 연령이 증가하면서도 시력을 잘 유지하다가

후기로 가게 되면서 전반적인 각막혼탁이 나타나며 시력 소실에 영향을 주게 됩니다.

 

특히, 아벨리노 각막이상증은 주로 10대에서 20대 사이에 증상이 나타난다고

알려져있지만 이 것이 무조건적인 것은 아닙니다.

 

개개인의 환경적인 요인이나 유전적인 요인에 따라서

증상의 시기는 더 빨라질수도 더 느려질수도 있습니다.

 

그렇기 때문에 조금이라도 빨리 안과에 방문하여

유전자검사를 통해서 각막이상증 유전자 돌연변이를 보유하고 있는지

확인하는 것이 바람직하다고 할 수 있습니다.

 

 

 

 

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증상이 상당히 진행된 경우라면

육안으로도 확인이 가능할 수 있어서 안과의 장비적인 검사로도 확인이 가능하지만

그렇지 않은 경우에는 유전자검사를 통해 확인하는 것이 정확합니다.

 

아직 증상이 발현되기 전이더라도

유전자검사로 내 몸이지만 나도 모르게 숨겨져있던 돌연변이 보유 여부를 확인할 수 있습니다.

 

 

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우리가 보통 2년에 한번씩 시행하는 종합건강검진 시에

시행하게 되는 시력검사 기억하시나요?! 

 

우리는 흔히 안과검사는 시력검사만 하면된다고 생각하시겠지만,

시력검사를 포함한 각종 안과검사 또한 정기적으로 검사를 받아야 한다는 것을

항상 기억하시기 바랍니다.

 

 

감사합니다.