각막상처로 눈에 단백질이 쌓여 실명이 될 수도 있다? 레이스 버클러스 각막이상증!

 

 

안녕하세요, (주)아벨리노 입니다.

 

지난 4월부터 하나씩 꼼꼼히 살피며 알아보고있는 질환

각막이상증은 외부의 물리적인 자극으로 인해

상처를 입은 각막이 이를 회복하는 과정에서 각막에 단백질이

축적되면서 시력이 점점 나빠지는 안과의 대표적인 유전질환입니다.

 

1) 과립형 각막이상증 제 1형

2) 아벨리노 각막이상증(과립형 각막이상증 제 2형)

3) 라티스 각막이상증 (격자형 각막이상증 제 1형)

4) 레이스 버클러스 각막이상증

5) 티엘벵케 각막이상증

 

전세계적으로 가장 흔하게 나타나는 다섯가지 각막이상증 중

오늘 마지막으로 알아 볼 각막이상증은 레이스 버클러스 각막이상증 입니다.

 

 

 

과립형 각막이상증 제 3형으로도 알려져있는 레이스 버클러스 각막이상증은

양 쪽 눈에 회백색의 침착물이 구름처럼 퍼지는 형태의 모양으로 자리를 잡으며

증상이 진행되는 상염색체 우성 유전의 돌연변이 질환이며,

대부분의 원인을 TGFBI R124L로 보고있습니다.

 

아직까지는 정확한 유병률이 알려져 있지는 않습니다.

 

 

 

레이스 버클러스 각막이상증은 주로 각막의 보우만층 중심부 혹은 기질층 바깥쪽에서

증상이 발현되기 시작하는 특징을 가지고 있으며, 약 4-5세부터 증상이 나타나기 시작합니다.

증상 발현 이후 비정형적인 링의 형태나 비연속적인 반점이나 선들이 계속적으로 퍼지면서

매우 빠른 시간 내에 실명을 가져올 수도 있습니다.

 

위에 보시는 이미지는 레이스 버클러스 각막이상증 증상 발현 시의 단면입니다.

 

 

 

 

레이스 버클러스 각막이상증이 발현되면 각막상피의 짓무름, 안구충혈, 

안구통증, 광민감성 등의 증상을 동반할 수 있습니다.

다만, 이러한 증상들이 나타나기 전까지는 별다른 증상이 없으며

각막 표면에 진행성 표피 혼탁이 발생하기 시작하면

20대~30대 사이 매우 빠른 나이에 실명이 시작될 수도 있습니다.

 

레이스 버클러스 각막이상증은 지난 달 알아보았던 티엘벵케 각막이상증과

임상적으로 비슷한 소견을 보이고는 있지만,

일반적으로 티엘벵케 각막이상증 보다 증상이 심각한 경우가 많습니다.

 

 

 

 

앞서, 레이스 버클러스 각막이상증은 매우 빠른 시간 내에 실명으로 이어질 수도 있다고 알려드렸는데요.

다른 종류의 과립형 각막이상증과 비교하였을 때,

오늘 알아보는 레이스 버클러스 각막이상증(과립형 각막이상증 제 3형)이

발현시기도 매우 빠른 편이고, 각막 미란 증상 또한 매우 높은 빈도로 발생한다는 특징을 가지고 있습니다.

 

무엇보다 빠르게 조기에 내가 각막이상증 유전자 돌연변이를 가지고 있는지

확인하는 것이 매우 중요하다는 것을 알 수 있습니다.

 

 

 

 

유년기 혹은 4~5세의 아주 어린 시기에 증상이 나타날 수 있으므로

어릴 때 미리 각막이상증 유전자검사를 통해 보유여부를 확인하는 것이 좋은데요.

 

아벨리노랩 유니버셜테스트를 통해서 각막이상증 유전자검사를 시행할 경우,

채혈을 하거나 머리카락을 뽑는 등의 방법이 아닌

스왑을 통한 구강세포 채취 방법으로 검사를 진행하기 때문에

어린 나이더라도 손쉽게 검사가 가능하답니다.

 

 

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소중한 내 아이, 소중한 우리가족을 위해

각막이상증 유전자검사로 조기에 확인을 하는 자세가 필요하며

국내 흔히 알려진 아벨리노 각막이상증 1가지만 검사하는 것보다

몇 달에 걸쳐 알아 본 각막이상증 5가지를 모두 검사하는 것이

더욱 안전한 눈 건강관리를 실천하는 방법이라는 것을 잊지 마시기 바랍니다.

 

 

 

감사합니다.